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1. 遗传机制

BRCA1/2 为抑癌基因，突变呈常染色体显性遗传，导致 DNA 损伤修复功能缺陷。

2. 突变风险数据

BRCA1 突变：终身乳腺癌风险 55%-70%，卵巢癌风险 39%-46%；

BRCA2 突变：乳腺癌风险 45%-65%，卵巢癌风险 13%-23%。

3. 检测要点

重点关注致病性突变（如移码突变、无义突变）；

结果指导：

高风险女性：可考虑预防性双侧乳腺切除（降低风险 90%）或卵巢切除；

用药参考：突变患者对 PARP 抑制剂（如奥拉帕利）敏感。