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1. 基因分类及作用
血脂代谢相关：
LDLR：低密度脂蛋白受体基因，突变导致家族性高胆固醇血症，增加动脉粥样硬化风险；
APOE：影响脂蛋白代谢，ε4 型与高血脂及冠心病相关。
心肌结构相关：
TNNT2：心肌肌钙蛋白基因，突变可致家族性扩张型心肌病；
MYBPC3：肌球蛋白结合蛋白 C 基因，突变与肥厚型心肌病相关。
炎症与凝血相关：
IL6：白细胞介素 6 基因，多态性与心肌梗死时的炎症反应强度相关。
2. 临床应用
早发性心血管疾病家族史人群（如＜50 岁心梗患者家属）；
个性化用药：如根据 CYP2C19 基因指导氯吡格雷代谢效率，避免血栓或出血风险。