四川华大生命科技有限公司  

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1. 遗传通路分类

染色体不稳定（CIN）通路：

APC：腺瘤性息肉病 coli 基因，突变导致家族性腺瘤性息肉病（FAP），若不治疗 100% 癌变；

KRAS/NRAS：突变常见于散发性结直肠癌，提示靶向药（如 EGFR 抑制剂）耐药。

微卫星不稳定（MSI）通路：

MLH1、MSH2、MSH6：错配修复基因，突变导致林奇综合征，结直肠癌风险 80%，且多为右半结肠肿瘤。

3. 检测意义

指导筛查频率：如 FAP 患者需从青少年期开始肠镜检查；

预后判断：MSI-H 型结直肠癌对免疫治疗（如 PD-1 抑制剂）敏感。