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1. 遗传性 PD 相关基因
SNCA：α- 突触核蛋白基因，突变导致家族性 PD，蛋白聚集形成路易小体；
LRRK2：富含亮氨酸重复激酶 2 基因，G2019S 突变是晚发性 PD 最常见遗传因素（尤其 Ashkenazi 犹太人群）；
PINK1/PARK2：参与线粒体自噬，突变导致早发性 PD（＜50 岁）。
2. 检测局限与应用
散发性 PD（占 90%）多为多基因 + 环境因素作用，单基因检测意义有限；
适用人群：早发性 PD 患者、有家族聚集现象的家系，用于确诊遗传性 PD 及遗传咨询。