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1. 核心基因与风险
APOEε4：唯一明确的晚发性 AD 风险基因：
ε4/ε4 基因型：发病风险是野生型（ε3/ε3）的 12 倍，平均发病年龄提前 10 年；
ε2/ε3：可能降低风险或延迟发病。
早发性 AD 基因（占 AD 病例＜5%）：
PSEN1/PSEN2：早老素基因，突变导致常染色体显性遗传，多在 40-60 岁发病；
APP：淀粉样前体蛋白基因，突变导致 β- 淀粉样蛋白沉积。
3. 检测伦理与建议
不建议健康人群常规筛查，避免心理负担；
适用场景：
家族中多人患 AD 且发病早（＜65 岁）；
临床疑似 AD 患者的基因确诊（需结合脑脊液 Aβ/tau 检测）；
结果解读：APOEε4 阳性≠必然发病，仅提示风险升高，需结合生活方式干预（如控糖、认知训练）。
