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1. 遗传机制
BRCA1/2 为抑癌基因，突变呈常染色体显性遗传，导致 DNA 损伤修复功能缺陷。
2. 突变风险数据
BRCA1 突变：终身乳腺癌风险 55%-70%，卵巢癌风险 39%-46%；
BRCA2 突变：乳腺癌风险 45%-65%，卵巢癌风险 13%-23%。
3. 检测要点
重点关注致病性突变（如移码突变、无义突变）；
结果指导：
高风险女性：可考虑预防性双侧乳腺切除（降低风险 90%）或卵巢切除；
用药参考：突变患者对 PARP 抑制剂（如奥拉帕利）敏感。
人体干细胞技术开发和应用；人体基因诊断与治疗技术开发；细胞技术研发和应用；医学研究和试验发展；低温仓储
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所在地： |
四川 成都市 |
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≥1 件 |
供货总量： |
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有效期至： |
长期有效 |
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