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1. 核心基因与风险

APOEε4:唯一明确的晚发性 AD 风险基因:

ε4/ε4 基因型:发病风险是野生型(ε3/ε3)的 12 倍,平均发病年龄提前 10 年;

ε2/ε3:可能降低风险或延迟发病。

早发性 AD 基因(占 AD 病例<5%):

PSEN1/PSEN2:早老素基因,突变导致常染色体显性遗传,多在 40-60 岁发病;

APP:淀粉样前体蛋白基因,突变导致 β- 淀粉样蛋白沉积。

3. 检测伦理与建议

不建议健康人群常规筛查,避免心理负担;

适用场景:

家族中多人患 AD 且发病早(<65 岁);

临床疑似 AD 患者的基因确诊(需结合脑脊液 Aβ/tau 检测);

结果解读:APOEε4 阳性≠必然发病,仅提示风险升高,需结合生活方式干预(如控糖、认知训练)。

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