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1. 基因分类及作用

血脂代谢相关:

LDLR:低密度脂蛋白受体基因,突变导致家族性高胆固醇血症,增加动脉粥样硬化风险;

APOE:影响脂蛋白代谢,ε4 型与高血脂及冠心病相关。

心肌结构相关:

TNNT2:心肌肌钙蛋白基因,突变可致家族性扩张型心肌病;

MYBPC3:肌球蛋白结合蛋白 C 基因,突变与肥厚型心肌病相关。

炎症与凝血相关:

IL6:白细胞介素 6 基因,多态性与心肌梗死时的炎症反应强度相关。

2. 临床应用

早发性心血管疾病家族史人群(如<50 岁心梗患者家属);

个性化用药:如根据 CYP2C19 基因指导氯吡格雷代谢效率,避免血栓或出血风险。


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